1Дибков, МВ, 2Гартовська, ІР, 1Телегеєв, ГД, 1Малюта, СС
1Інститут молекулярної біології і генетики НАН України, Київ
2Гематологічне відділення Київського обласного онкодиспансеру МОЗ України, Київ
Nauka innov. 2009, 5(6):59-63
https://doi.org/10.15407/scin5.06.059
Рубрика: Науково-технічні інноваційні проекти Національної академії наук України
Мова: Українська
Анотація: 
Мутація V617F гена jak2 є важливим діагностичним критерієм при хронічних мієлопроліферативних захворюваннях. Запропоновано тест-систему для виявлення мутації за допомогою методу зворотно-транскриптазної полімеразної ланцюгової реакції та прямого сиквенування отриманих ампліфікатів.
Ключові слова: JAK2, V617F, діагностика, мієлопроліферативні захворювання, ПЛР
Посилання: 
1. Dameshek W. Some speculations on the myeloproliferative syndromes // Blood. — 1951.– V. 6.– P. 372-375.
2. Vardiman J.W., Harris N.L., Brunning R.D. The World Health Organization (WHO) classification of the myeloid neo plasms // Blood. — 2002. — V. 100. — P. 2292-2302.
3. Baxter E.J., Scott L.M., Campbell P.J. et al. Acquired mutation of the tyrosine kinase JAK2 in human myeloproliferative disorders // Lancet 2005. — V. 365, N 9464. — P. 1054-1061.
4. Kralovics R., Passamonti F., Buser A.S. et al. A gain-of-function mutation of JAK2 in myeloproliferative disorders // N Engl J Med 2005. — V. 352, N 17. — P. 1779-1790.
5. Levine R.L., Wadleigh M., Cools J. et al. Activating mutation in the tyrosine kinase JAK2 in polycythemia vera, essential thrombocythemia, and myeloid metaplasia with myelofibrosis // Cancer Cell 2005. — V. 7, N 4. — P. 387-397.
6. Zhao R., Xing S., Li Z. et al. Identification of an acquired JAK2 mutation in polycythemia vera // J Biol Chem. 2005. — V. 280, N 24. — P. 22788-22792.
7. James C., Ugo V., Le Couedic J.P. et al. A unique clonal JAK2 mutation leading to constitutive signalling causes polycythaemia vera // Nature 2005. — V. 434. — P. 1144-1148.
8. Scott L.M., Tong W., Levine R.L. JAK2 exon 12 mutations in polycythemia vera and idiopathic erythrocytosis // N Engl J Med. 2007. — V. 356, N 5. — P. 459-468.
9. Tefferi A., Vardiman J.W. Classification and diagnosis of myeloproliferative neoplasms: The 2008 World Health Organization criteria and point-of-care diagnostic algorithms // Leukemia 2008. — V. 22. — P. 14-22.
10. Spivak J.L., Silver R.T. The revised World Health Organization diagnostic criteria for polycythemia vera, essential thrombocytosis, and primary myelofibrosis: an alternative proposal // Blood 2008. — V. 112, N 2. — P. 231-239.
11. Chomczynski P., Sacchi N. Single-step method of RNA iso lation by acid guanidinum thiocyanate-phenol-chloroform extraction // Analyt. Biochem. 1987. — V. 162. — P. 156-159.
12. Телегеєв Г.Д., Дибков М.В., Божко М.В. та ін. Моніторинг хронічного мієлолейкозу за допомогою молекулярно-біологічних методів (методичні рекомендації) // Республіканський центр науково-медичної інформації. — Київ, 1997. — 20 с.
13. Hussein K., Bock O., Seegers A., Flasshove M. et al. Myelofibrosis evolving during imatinib treatment of a chronic myeloproliferative disease with coexisting BCR-ABL translocation and JAK2V617F mutation // Blood 2007. — V. 109, N 9. — P. 4106-4107.
14. Bocchia M., Vannucchi A.M., Gozzetti A. et al. Insights into JAK2–V617F mutation in CML // Lancet Oncol 2007. — V. 8. — P. 864-66.