Nauka innov. 2005, 1(3):62-69
https://doi.org/10.15407/scin1.03.062

Л.А. Лівшиць, В.М. Пампуха, О.А. Ясінська, Г.Б. Лівшиць, Н.В. Грищенко, С.А. Кравченко, М.В. Нечипоренко, Г.В. Єльська
Інститут молекулярної біології і генетики НАН України, Київ

 

Створення та впровадження в медичну практику тест-систем для генної діагностики тяжких спадкових захворювань

Розділ: Науково-технічні інноваційні проекти Національної академії наук України
Мова статті: українська
Анотація: Розроблені тест-системи та створені їх лабораторні зразки, основані на застосуванні ДНК-аналізу для діагностики найбільш поширених в Україні моногенних спадкових захворювань таких як, муковісцидоз, спадковий гемохроматоз, синдром Мартіна-Бела (ламкої Х-хромосоми) та генетично обумовлених форм чоловічого безпліддя. Розроблені тест-системи можуть застосовуватись в спеціалізованих медико-генетичних, педіатричних закладах, центрах з планування родини та клініках, які застосовують допоміжні репродуктивні технології.
Ключові слова: мутації, муковісцидоз, спадковий гемохроматоз, синдром ламкої Х-хромосоми, фактор азооспермії, ДНК-діагностика, ПЛР.

Повний текст (PDF)

Література:
1. Лівшиць Л.А., Малярчук С.Г., Екшиян О.Ю., Кравченко С.А., Нечипоренко М.В., Пампуха В.М., Бичкова А.М., Михайлець Л.П., Афанасьєва Н.О., Сопко Н.І., Бариляк І.Р. Генетика і селекція в Україні на межі тисячоліть у чотирьох томах: Молекулярно-генетичні дослідження та ДНК-діагностика найбільш поширених в Україні спадкових захворювань моногенної природи // Київ, Логос, 2001.–т. 4.–С. 604–622.
2. Лівшиць Л.А., Ясінська О.А. Роль мікроделецій хромосомної області Yq11 в розвитку необструктивних форм чоловічого безпліддя // Цитологія і генетика.–2002.–т. 36.–№ 5.–С. 73–78.
3. Пампуха В.М., Розуменко В.Д., Черченко А.П., Лівшиць Л.А. Аналіз мутацій C282Y та H63D гену спадкового гемохроматозу HFE серед населення України та хворих з гліальними пухлинами мозку // Биополимеры и клетка.–2003.–т. 19.–№6.–С. 536–541.
4. Грищенко Н.В., Малярчук С.Г., Экшиян А.Ю., Бычкова А.М., Лившиц Л.А. Анализ метилирования промоторной области гена FMR1 у больных с синдромом Мартина-Белла из Украины // Цитология и генетика.–2002.–т. 36.–№ 4.–С. 53–56.
5. Маниатис Т., Фрич Е.Е., Сэмбрук Ж. Молекулярное клонирование.–М.: Мир, 1985.–420 с.
6. Kerem B., Rommens J.M., Buchanan J.A. et al. Identification of the cystic fibrosis gene: genetic analysis // Science.–1989.–v. 245.–P. 1073–1080.
7. Feder J.N., Gnirke A., Thomas W. et al. A novel MHC class I-like gene is mutated in patients with hereditary haemochromatosis // Nature Genet.–1996.–13.–P. 399–408.
8. Webb T.P., Bundey S.E., Thake A.I., Todd J. Population incidence and segregation ratios in the Martin-Bell syndrome // Am. J. Med. Genet.–1986.–v. 23.–P. 573–580.
9. Tiepolo L., Zuffardi O. Localization of factors controlling spermatogenesis in the nonfluorescent portion of the human Y chromosome long arm // Hum.Genet.–1976.–v. 34.–P. 119–124.